浙江德清2022年2月23日 /美通社/ -- 新一代maxBRCA?檢測(cè)，克服傳統(tǒng)NGS不能直接檢測(cè)大片段重排（LGRs）的缺陷。一次檢測(cè)，即可全面精準(zhǔn)分析BRCA基因的變異情況，包括大片段重排變異檢測(cè)。
數(shù)問(wèn)生物隆重推出創(chuàng)新的BRCA建庫(kù)試劑盒和檢測(cè)服務(wù)，該試劑盒已獲得歐盟認(rèn)證，被全球多家診斷實(shí)驗(yàn)室使用。經(jīng)研究驗(yàn)證，與傳統(tǒng)的多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）和多重?cái)U(kuò)增子定量分析技術(shù)（MAQ）檢測(cè)方法相比，本試劑盒使用NGS的方法能夠檢測(cè)出BRCA基因所有的LGRs變異，一致性達(dá)100%，同時(shí)可減少CNVs分析所需的時(shí)間和精力，為臨床檢測(cè)BRCA胚系和體系變異提供更全面更精準(zhǔn)和可復(fù)制的結(jié)果，為預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案選擇、輔助判斷腫瘤預(yù)后提供依據(jù)。
有研究顯示：LGRs作為BRCA一種重要變異類(lèi)型，在BRCA致病性變異中占比可達(dá)20%左右，若僅提供BRCA基因點(diǎn)突變和小片段插入缺失檢測(cè)結(jié)果，可出現(xiàn)最高可達(dá)20%的BRCA基因檢測(cè)假陰性，從而可能貽誤患者的治療和患者家屬的及時(shí)預(yù)防[1]。因此，BRCA基因LGRs檢測(cè)勢(shì)在必行。
《基于下一代測(cè)序技術(shù)的BRCA1/2基因檢測(cè)指南（2019版）》指出：“完整的BRCA1/2基因檢測(cè)，除了包括對(duì)點(diǎn)突變和小片段插入缺失的檢測(cè)，還應(yīng)包括對(duì)LGRs的檢測(cè)。如NGS方法未檢測(cè)到致病性點(diǎn)突變或小片段插入缺失時(shí)，推薦繼續(xù)進(jìn)行LGRs的檢測(cè)（尤其是有相關(guān)腫瘤家族史的人群）?！?/p>
雖然NGS作為BRCA檢測(cè)的主要方法，但檢測(cè)LGRs對(duì)于普通NGS技術(shù)仍然是挑戰(zhàn)。自2006年LGRs的檢測(cè)被納入臨床檢測(cè)以來(lái)，MLPA是目前應(yīng)用最廣泛的LGRs檢測(cè)方法，臨床上需要NGS+MLPA兩種方法同時(shí)檢測(cè)或在NGS檢測(cè)陰性后再進(jìn)行檢測(cè)才能獲得BRCA全面的變異信息。這勢(shì)必會(huì)增加檢測(cè)成本和檢測(cè)周期，并且MLPA檢測(cè)方法在短時(shí)間內(nèi)處理大量樣本時(shí)有局限性，導(dǎo)致用MLPA檢測(cè)LGRs的臨床普及率較低。與傳統(tǒng)檢測(cè)相比，數(shù)問(wèn)生物推出的新一代maxBRCA?檢測(cè)會(huì)更具優(yōu)勢(shì)，一次檢測(cè)即可全面精準(zhǔn)分析BRCA基因的所有變異情況，包括LGRs的檢測(cè)，從而可以全面評(píng)估BRCA變異狀態(tài)，指導(dǎo)從預(yù)防到治療的整個(gè)臨床過(guò)程。
隨著藥物研究進(jìn)展，基于BRCA變異檢測(cè)而臨床獲益人群將不斷拓展，進(jìn)一步優(yōu)化提升BRCA檢測(cè)技術(shù)，保障BRCA檢測(cè)的準(zhǔn)確性和可靠性顯得尤為重要。本次全新升級(jí)的maxBRCA?在國(guó)內(nèi)市場(chǎng)推出，將彌補(bǔ)傳統(tǒng)NGS檢測(cè)BRCA變異的短板，提供更加全面精準(zhǔn)高效的BRCA檢測(cè)，切實(shí)滿(mǎn)足臨床檢測(cè)需求，助力BRCA檢測(cè)的普及，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
新一代maxBRCA?的推出，意味著數(shù)問(wèn)生物包括問(wèn)譜特®、媽媽泰譜®、RDS®等特色項(xiàng)目在內(nèi)的乳腺癌全病程檢測(cè)菜單更加完善，在打造乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷領(lǐng)導(dǎo)者的路上又前進(jìn)了一大步。
[1] 《基于下一代測(cè)序技術(shù)的BRCA1/2基因檢測(cè)指南（2019版）》 |
