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國際罕見病日 -- 凝聚醫(yī)學(xué)力量 沖破“罕見”人生

諾華
2019-02-28 09:21 8999
2019年2月28日是第12個(gè)國際罕見病日,作為一家以科學(xué)引領(lǐng)創(chuàng)新,以改善癌癥及相關(guān)腫瘤疾病為己任的醫(yī)藥企業(yè),諾華腫瘤呼吁大家共同關(guān)注罕見病。

北京2019年2月28日電 /美通社/ -- 瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶寶貝……這些看似童話般的名字,其背后卻帶著沉重的深意 -- 罕見??!它們又被稱為“孤兒病”,是一些發(fā)病率低、很少見的疾病,一般為慢性、嚴(yán)重性疾病,常危及生命。在全球,每1萬人中就有6-10個(gè)罕見病患者[1],其中80%因遺傳缺陷而致病[2],半數(shù)患者在出生時(shí)或者兒童期已經(jīng)發(fā)病[3],但遺憾的是只有5%的罕見病有獲得批準(zhǔn)的治療方法[4]。為了表示對罕見病患者的關(guān)愛,自2008年起,每年二月的最后一天被定為國際罕見病日。

2019年2月28日是第12個(gè)國際罕見病日,作為一家以科學(xué)引領(lǐng)創(chuàng)新,以改善癌癥及相關(guān)腫瘤疾病為己任的醫(yī)藥企業(yè),諾華腫瘤呼吁大家共同關(guān)注罕見病。諾華腫瘤近年來為許多中國患者提供幫助,使其減輕痛苦,提高生活質(zhì)量,同時(shí)不斷解析這些疾病的分子途徑,力爭研制出更多創(chuàng)新產(chǎn)品。未來五年,諾華腫瘤將以每年1-3個(gè)新產(chǎn)品或新適應(yīng)癥的速度,把多個(gè)靶向治療的創(chuàng)新藥物引入中國市場。目前,諾華腫瘤在罕見病領(lǐng)域也頗有建樹,始終不懈地為提升中國罕見病患者的生存質(zhì)量貢獻(xiàn)力量。

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤:鑒別詭異的“腹瀉”

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(NETs)是一類起源于干細(xì)胞且具有神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物、能夠產(chǎn)生生物活性胺和/或多肽激素的腫瘤,其中消化道和胰腺是較常見的原發(fā)部位?!白鳛槊?0萬人中有5-6人患病的罕見腫瘤[5],NETs對于很多人來說比較陌生,不過大家所熟知的‘蘋果之父’喬布斯就是因該病失去了生命。由于其癥狀和體征不典型,診斷率低,因此60-80%的患者確診時(shí)已為晚期[6]。此外,該病還會給患者的生活質(zhì)量、心理健康、經(jīng)濟(jì)狀況帶來嚴(yán)重的負(fù)面影響和干擾。如果患者反復(fù)出現(xiàn)皮炎、低血糖嚴(yán)重饑餓感、發(fā)熱、盜汗、潮紅、氣喘、腹瀉、咳嗽、反復(fù)性胃潰瘍、心悸等癥狀,就要盡快就醫(yī),排除NETs的可能。另外還有很多NETs患者是不表現(xiàn)癥狀的?!北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院沈琳教授對此說到。

結(jié)節(jié)性硬化癥:解開“蝴蝶結(jié)”

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又被稱作“蝴蝶結(jié)癥”,因TSC患者臉上以鼻子為中心,向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長出纖維血管瘤而得名。這個(gè)“美麗”的名字卻是全世界100萬以上TSC患者的夢魘[7]。北京協(xié)和醫(yī)院張玉石教授表示,“TSC是一種累及多器官、以良性錯(cuò)構(gòu)瘤為特征的常染色體顯性遺傳性疾病,腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)是其常見的腎臟病變,多達(dá)80%的成年TSC患者伴有TSC-AML,可導(dǎo)致嚴(yán)重的、甚至威脅生命的并發(fā)癥,是成年TSC患者死亡較常見的原因??s小瘤體、減少腫瘤負(fù)荷、預(yù)防急性事件發(fā)生是當(dāng)前治療該病的主要目標(biāo)。TSC1/TSC2基因致病性突變引起mTOR信號通路過度活化是TSC的關(guān)鍵發(fā)病機(jī)制。目前,有效抑制mTOR靶點(diǎn),對因治療TSC-AML的靶向藥物(依維莫司)于2017成功進(jìn)入國家醫(yī)保,真正惠及患者,幫助患者解開 ‘蝴蝶結(jié)’?!?/p>

胃腸間質(zhì)瘤:讓“胃腸惡魔”長治久安

“與上述兩種罕見病不同的是,胃腸間質(zhì)瘤(GIST)聽起來似乎較為常見,實(shí)際上它的發(fā)病率僅為10~15/百萬[8]。它是胃腸道的間葉源性腫瘤,可發(fā)生于消化道的任何部位,以胃、小腸較為常見。因此,患者較常見的癥狀就是腹痛和胃腸道出血?!碧旖蚰[瘤醫(yī)院梁寒教授說到,“GIST的可怕在于其對傳統(tǒng)化療、放療等方法不敏感,手術(shù)切除是GIST首選治療方法。但對于高?;颊叨?,術(shù)后的復(fù)發(fā)率在50%以上[9],后續(xù)治療尤為困難。而伊馬替尼的出現(xiàn)改變了這一現(xiàn)狀。術(shù)后接受其輔助治療的患者的5年無復(fù)發(fā)生存率可達(dá)90%[10],開創(chuàng)了GIST治療領(lǐng)域的新格局?!?/p>

肢端肥大癥:拒絕“瘋長”的身體

另外一種影響患者心情、自信和自尊的疾病 -- 肢端肥大癥則是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病。北京協(xié)和醫(yī)院金自孟教授對此解釋說:“這是因?yàn)橹朔蚀蟀Y患者的主要臨床表現(xiàn)為臉部變形變長、頭顱增大、下頜前突、手足肥大,患者顏值顯著下降。此外,肢端肥大癥患者內(nèi)臟持續(xù)變大,心血管和呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥發(fā)生比例較高,這是導(dǎo)致其死亡的主要原因。不過其患病率不高,約為40-125例/百萬人,年發(fā)病率為3-4例/百萬人[11]。值得一提的是2018年10月,肢端肥大癥治療藥物長效奧曲肽進(jìn)入國家醫(yī)保目錄,至此,該藥擁有了肢端肥大癥、NETs兩個(gè)進(jìn)入醫(yī)保的適應(yīng)癥,更好地惠及到更多患者。”

黑色素瘤:再見!身體的黑記號

同樣影響美觀的還有一種皮膚癌 -- 黑色素瘤?!斑@種惡性腫瘤來源于一種能制造黑色素的細(xì)胞,叫做黑色素細(xì)胞,正常的黑色素細(xì)胞保護(hù)皮膚免受紫外線的損傷,同時(shí)給皮膚‘上色’,一旦惡變就成為了黑色素瘤。雖然在中國發(fā)病率并不高,但其惡性度高,轉(zhuǎn)移發(fā)生早,死亡率很高,因此早期的診斷、治療很重要。除傳統(tǒng)的手術(shù)、化療和放療外,分子靶向及免疫治療的應(yīng)用使黑色素瘤的治療近十幾年來有了翻天覆地的變化。目前針對攜帶BRAF突變黑色素瘤的BRAF抑制劑+MEK抑制劑的聯(lián)合療法已惠及美國、澳大利亞、加拿大、歐盟等眾多患者。雖然中國黑色素瘤患者中BRAF V600E變異率約為26%[12],不如白種人的50%高[13],但對于我國黑色素瘤的治療也具有十分重要的意義。如今該療法也即將在中國上市,期待為中國患者帶去更多的治療選擇?!北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院郭軍教授談到。

雖然中國在罕見腫瘤治療方面有了突飛猛進(jìn)的進(jìn)展,但是還有諸多罕見病患者處在亟待救治的邊緣??上驳氖?,2019年2月11日,在國務(wù)院常務(wù)會議中已明確提出要保障2000多萬罕見病患者的用藥。2019年5月,諾華腫瘤也將召開第二屆罕見腫瘤與真實(shí)世界研究峰會。其主題是如何用真實(shí)世界研究去支持和指導(dǎo)罕見腫瘤的治療。這是目前行業(yè)較大的罕見病與真實(shí)世界研究的峰會,將涉及多個(gè)領(lǐng)域罕見腫瘤的治療方法。相信未來隨著政策的扶持與鼓勵,會加速更多創(chuàng)新藥物在中國上市,制藥企業(yè)也將在國家的帶領(lǐng)下不斷開拓創(chuàng)新,使罕見病患者獲得更多的創(chuàng)新治療選擇。

[1] 《罕見病遺傳病知識手冊》(2010)

[2] 《罕見病的創(chuàng)新十年》(2005-2015)

[3] 趙保健, 閆瑾, 張旭. 罕見病基因檢測平臺構(gòu)建及其應(yīng)用中所遇問題的評價(jià)與思考[C]// 全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會. 2014.

[4] 《罕見病的創(chuàng)新十年》(2005-2015)

[5] CSCO神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤專家委員會. 中國胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤專家共識, 臨床腫瘤學(xué)雜志,2013;18(9):815-32.

[6] 《全球NET患者生活質(zhì)量調(diào)查》(2015)

[7] Hong et al, British Journal of Epidemiology, 2016.

[8] K. Soreide et al. Cancer Epidemiology .2016.40:39–46.

[9] 張信華,等.消化腫瘤雜志.2014;6(3):125-128.

[10] Lin JX, et al. J Cancer Res Clin Oncol. 2017 Apr;143(4):727-734.

[11] AACE acromegaly guideline, Endocr Pract. 2011; 17(Suppl 4)

[12] Si L, Kong Y, Xu X, et al. Prevalence of BRAF V600E mutation in Chinese melanoma patients: large scale analysis of BRAF and NRAS mutations in a 432-case cohort[J]. European journal of cancer, 2012, 48(1): 94-100.

[13] 中國黑色素瘤規(guī)范化病理診斷專家共識(2017).中華病理學(xué)雜志,2018,48:7-13. 

 

消息來源:諾華
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