上海2019年5月12日 /美通社/ -- 2019年5月11日,肢端肥大癥多學科專家研討會在上海召開,本次研討會由上海市罕見病防治基金會主辦,益普生中國支持。此次會議集結(jié)了國內(nèi)罕見病學術(shù)組織負責人以及中國社會保障學會、臨床醫(yī)學、藥學、臨床流行病學、衛(wèi)生經(jīng)濟學、醫(yī)保研究會等領(lǐng)域?qū)<?0余人。與會專家就肢端肥大癥的臨床癥狀、診斷、治療、疾病長期管理、保障等問題進行了深入的研討。
肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內(nèi)分泌疾病,患者就診時病程可能已達數(shù)年甚至10年以上[1]。肢端肥大癥的主要病因是體內(nèi)產(chǎn)生過量的生長激素(GH),95%以上的患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致。長期過度分泌的GH可導致全身軟組織、骨和軟骨過度增生,引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師王任直教授介紹:“除了常見的肢端肥大癥臨床癥狀以外,垂體腫瘤壓迫癥狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及結(jié)腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加,這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴重影響患者健康和生存質(zhì)量。肢端肥大癥患者多為青壯年時期發(fā)病,很多患者由于對疾病知識的缺乏經(jīng)常延誤診斷,就診時病程有時已經(jīng)達到數(shù)年甚至十年以上。沒有得到正確診治的肢端肥大癥患者比正常人群壽命縮短15-20年[2],死亡率增加2-4倍,這對于患者家庭和社會都是巨大的損失。”
復旦大學附屬華山醫(yī)院西院副院長、華山醫(yī)院神經(jīng)外科副主任趙曜教授介紹:“臨床醫(yī)生通常通過綜合評判,對肢端肥大癥患者采取個體化的治療方案,其中包括手術(shù)、藥物或放射治療等手段。肢端肥大癥患者需要長期治療,終身隨診,適時調(diào)整治療方案及相關(guān)并發(fā)癥的處理。通常,手術(shù)作為首選治療方式,但是手術(shù)效果依照患者的個人情況而定,如果能全部切除腫瘤,患者多可臨床治愈;但對于一些并發(fā)癥嚴重、不能耐受手術(shù)的患者,藥物治療則是較好的選擇。放射治療通常用于殘留病灶和不能耐受或拒絕手術(shù)的腫瘤較小的患者。還有另外一些患者選擇聯(lián)合藥物和放射聯(lián)合治療的方式。不過,面對較高的治療費用,一些患者因為無法負擔而耽誤了治療的最佳時機,對于身體造成了難以改變的傷害,這是我們作為臨床專家所不愿意看到的?!?/p>
上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授表示:“由于我國人口基數(shù)龐大,盡管有些疾病的發(fā)病率很低,但罕見病患者卻是一個龐大的群體(比如前面提到的肢端肥大癥以及其他罕見疾病),因為社會整體對于這些疾病的認知程度比較低,所以導致很多患者都會延誤診斷,這對于患者的身心都造成難以扭轉(zhuǎn)的傷害。我們希望通過這種多學科專家研討會,提高大家對罕見疾病的認知,提高臨床水平,并能逐步改善罕見病患者在診斷和用藥方面的問題,幫助罕見病患者早日實現(xiàn)他們的中國夢?!?/p>
參考文獻:
[1] 中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學分會,中華醫(yī)學會神經(jīng)外科學分會,中國垂體腺瘤協(xié)作組.中國肢端肥大癥診治指南(2013版)[J],中華醫(yī)學雜志,2013,33(7):2106-2111.
[2] 顧鋒,《中華醫(yī)學會第十二次全國內(nèi)分泌學學術(shù)會議論文匯編》[C]. 中華醫(yī)學會、中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學分會:中華醫(yī)學會, 2013;1.