廈門2024年9月26日 /美通社/ -- 全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納以"基因組學(xué)點亮腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)未來"為主題,亮相第27屆全國臨床腫瘤學(xué)大會暨2024年中國臨床腫瘤學(xué)會(CSCO)學(xué)術(shù)年會,全方位展示其在基因組學(xué)領(lǐng)域最新進(jìn)展和應(yīng)用,并將組織多場專題研討會,同與會各方一道深入探討基因組學(xué)在精準(zhǔn)診療、臨床研究設(shè)計、藥物研發(fā)等多個領(lǐng)域的前沿問題與發(fā)展方向,共同推動腫瘤學(xué)領(lǐng)域精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新與進(jìn)步。
近年來,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正成為提升腫瘤患者治療效果的關(guān)鍵,展現(xiàn)出巨大潛力,然而其在臨床應(yīng)用方面仍面臨諸多挑戰(zhàn),包括如何推動個體化精準(zhǔn)治療與用藥、打破藥物研發(fā)"雙十定律"、降低社會醫(yī)療成本,以及公眾對高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)日益增長的需求等。以基因測序技術(shù)為代表的生命科學(xué)基石性技術(shù),在過去二十多年的歷程中正通過持續(xù)、顛覆性的革新極大地推動腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展,藥物新靶點的早期研發(fā),驅(qū)動從疾病治療向疾病預(yù)防的轉(zhuǎn)換,成為推進(jìn)"健康中國2030"戰(zhàn)略的重要要素。隨著基因測序技術(shù)及其與大數(shù)據(jù)模型、軟件工程、人工智能的交叉結(jié)合,從基因組學(xué)到多組學(xué)的融合發(fā)展,正為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的未來發(fā)展注入新的動能。
基因組學(xué)數(shù)據(jù)構(gòu)筑臨床診療未來發(fā)展新基石
隨著研究的不斷深入,基因組學(xué)在腫瘤個體化治療策略中的核心地位日益凸顯且其應(yīng)用場景也在逐步擴(kuò)展。由基因組學(xué)賦能的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠揭示腫瘤的遺傳特性,預(yù)測治療反應(yīng),從而提高治療的精確性和有效性。臨床醫(yī)生能夠通過整合生物標(biāo)志物和患者的臨床數(shù)據(jù),為腫瘤患者提供從伴隨診斷、初次用藥到復(fù)發(fā)監(jiān)測、疾病管理的全病程個體化解決方案??梢灶A(yù)見的是,腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有望實現(xiàn)從早期篩查到后期康復(fù)的生命周期全覆蓋的精準(zhǔn)管理,從而提升公眾與患者的整體健康管理水平。
哈爾濱血液病腫瘤研究所所長馬軍教授指出:"隨著對腫瘤遺傳異質(zhì)性的深入理解,我們能夠更精確地識別腫瘤的分子特征,從而為患者提供更為個性化的治療方案。在基因組學(xué)的加持下,腫瘤治療已邁入新階段。以血液淋巴系統(tǒng)腫瘤為例,腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實施不僅考慮了腫瘤的遺傳多樣性,更為標(biāo)準(zhǔn)治療效果的進(jìn)一步提升指出了新的方向。"
復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院副院長、泌尿腫瘤多學(xué)科(MDT)首席專家葉定偉教授表示:"對于前列腺癌的防治來說,精準(zhǔn)和全程化理念尤為重要,從疾病的早期篩查、診斷治療到后期的定期監(jiān)測、隨訪和跟蹤管理,每個環(huán)節(jié)都離不開更為精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)和科學(xué)的方法來支撐。這種全面而細(xì)致的管理策略將有助于患者獲得更為連貫的醫(yī)療服務(wù)和關(guān)護(hù),從而提升其治療效果和生存預(yù)期。未來的腫瘤治療將更加注重在疾病早期的干預(yù)和長期的健康跟蹤,確保每一位患者都能從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展中獲益,實現(xiàn)生存率的顯著提升和生活質(zhì)量的持續(xù)改善。"
腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展至今,分子診斷加入臨床決策對于腫瘤的臨床治療與用藥決策的規(guī)范化而言意義重大。近年來,國內(nèi)外腫瘤學(xué)領(lǐng)域各項指南與專家共識不斷更新,逐步納入更多具有重要醫(yī)學(xué)證據(jù)的靶點,在為腫瘤患者帶來更精準(zhǔn)、更有效的治療方案的同時,進(jìn)一步分析患者的耐藥性、復(fù)發(fā)風(fēng)險、預(yù)后判斷,助力精準(zhǔn)有效改善患者長期預(yù)后。
廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)醫(yī)學(xué)研究部主任、廣東省肺癌轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點實驗副主任張緒超教授坦言:"目前在臨床診斷方面,基因測序技術(shù)已發(fā)展至相對成熟的階段,即便罕見靶點的漏檢、假陰性等概率問題仍不可避免,但隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步和創(chuàng)新,我們對未來能夠克服這些挑戰(zhàn)并實現(xiàn)更精準(zhǔn)的腫瘤生物標(biāo)志物監(jiān)測充滿信心。于此,基因組學(xué)和多組學(xué)信息的整合,為我們提供了一個全面了解腫瘤生物學(xué)特性的窗口,助力腫瘤精準(zhǔn)分型,腫瘤異質(zhì)性分析和耐藥機(jī)制研究,為藥物靶點研發(fā),聯(lián)合治療策略開發(fā)和療效預(yù)測生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)提供了理論依據(jù)。"
在現(xiàn)場主題互動中,因美納出席代表分享了腫瘤領(lǐng)域的全景變異分析測序解決方案TruSight? Oncology (TSO) Comprehensive,單次檢測可以覆蓋500多個基因,對患者的實體瘤進(jìn)行分析,有助于提高發(fā)現(xiàn)免疫腫瘤生物標(biāo)志物或臨床可操作生物標(biāo)志物的可能性,從而確定靶向治療方案或臨床試驗入組。近期,該產(chǎn)品作為美國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的首款可上市的全景變異分析伴隨診斷IVD試劑盒,將用于快速匹配患者的靶向治療。通過與行業(yè)領(lǐng)先制藥企業(yè)合作,因美納正致力于開發(fā)更多伴隨診斷應(yīng)用,助力突破性的靶向治療和免疫療法的推出,改善癌癥患者的生活質(zhì)量。
基因組學(xué)新融合助力全球源頭創(chuàng)新
如今,基因組學(xué)不僅在解析疾病的復(fù)雜性中起到關(guān)鍵作用,其與多組學(xué)的發(fā)展正在指導(dǎo)未來藥物的研發(fā)方向上產(chǎn)生指數(shù)級的影響力。全球性的大型基因組研究計劃、多組學(xué)研究項目以及人工智能的應(yīng)用,正在深刻改變?nèi)蛑扑幮袠I(yè)的源頭創(chuàng)新周期和成功率。
因美納深度參與全球眾多大型基因組研究計劃,以技術(shù)賦能臨床研究與藥物發(fā)現(xiàn)。2012年,英國啟動了10萬人基因組計劃(100kGP),對13,880例實體瘤患者的全基因組測序數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析,共涵蓋33種癌癥類型,通過整合基因組變異數(shù)據(jù)與真實世界臨床診療信息,研究和評估不同變異類型標(biāo)志物在指導(dǎo)腫瘤病人臨床治療及療效預(yù)測上的意義,為藥物研發(fā)提供洞察。
隨著人工智能技術(shù)的發(fā)展,以因美納PrimateAI-3D為代表的人工智能算法,將進(jìn)一步加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)與藥物研發(fā)進(jìn)程,從海量基因組數(shù)據(jù)中篩選出具有致病性和成藥價值的靶點變異,解決疾病面臨的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。默克醫(yī)藥健康腫瘤事業(yè)部負(fù)責(zé)人宋發(fā)賢表示:"在早期發(fā)現(xiàn)、靶點驗證、臨床試驗等藥物研發(fā)的各個階段,基因組學(xué)數(shù)據(jù)都能為我們的研發(fā)人員提供寶貴信息。激發(fā)新的洞見,幫助我們更精準(zhǔn)地定位疾病機(jī)制,設(shè)計臨床試驗,并最終開發(fā)出更有效的個性化治療方案??梢哉f,基因組學(xué)數(shù)據(jù)正引領(lǐng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,為患者帶來能夠滿足其醫(yī)療需求的治療選擇。"
展望未來,隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步及其可及性的不斷增強(qiáng),腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將更加普及,為更多患者帶去健康福祉,同時優(yōu)化醫(yī)療資源配置,滿足社會對高效醫(yī)療保健的迫切需求。當(dāng)下,我國國內(nèi)創(chuàng)新藥物研發(fā)與國際先進(jìn)水平的差距正明顯縮小,這離不開"政、產(chǎn)、學(xué)、研、用、投"各方的深度融合與協(xié)同創(chuàng)新。
因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示:"非常榮幸能在CSCO學(xué)術(shù)年會這一中國頂尖的腫瘤學(xué)術(shù)交流平臺上展示因美納的技術(shù)和解決方案,且與眾多優(yōu)秀的臨床專家與行業(yè)合作伙伴進(jìn)行廣泛交流,共同探討基于新一代測序在推動腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)步方面的廣闊前景。秉持著‘以基因的力量改善人類健康'的初心,因美納將持續(xù)加速創(chuàng)新進(jìn)程,引領(lǐng)更廣闊的基因組學(xué)應(yīng)用,開啟更深層次的生物學(xué)洞察,并將全球經(jīng)驗與本土需求緊密結(jié)合,從而推動中國臨床及醫(yī)藥領(lǐng)域高質(zhì)量發(fā)展。"
在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的浪潮中,基因組學(xué)正扮演著連接科研創(chuàng)新與臨床應(yīng)用的重要角色,為人類健康事業(yè)長足發(fā)展貢獻(xiàn)重要力量。在今年的美國臨床腫瘤學(xué)會(ASCO)年會期間,因美納與合作伙伴共同發(fā)表了14篇關(guān)鍵腫瘤學(xué)研究摘要,與腫瘤學(xué)、科研、臨床和支付等各領(lǐng)域持續(xù)開展廣泛合作,致力于生成有力的研究證據(jù),幫助癌癥患者通過基因組檢測改善治療,推動精準(zhǔn)腫瘤學(xué)發(fā)展的目標(biāo)。
隨著本屆CSCO學(xué)術(shù)年會的深入進(jìn)行,因美納期待與更多專業(yè)人士深入探討基因組學(xué)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用,并探索如何通過不斷的科研創(chuàng)新和技術(shù)進(jìn)步,助力推動中國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)與生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)持續(xù)進(jìn)步與繁榮發(fā)展,以期充分釋放基因組學(xué)的力量,為更多患者帶去希望,點亮中國腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的光明未來。