北京2021年11月15日 /美通社/ -- 今日，泛生子（納斯達(dá)克代碼：GTH）宣布在生物信息學(xué)權(quán)威期刊、牛津大學(xué)出版社出版的《生物信息學(xué)簡(jiǎn)報(bào)》（Briefings in Bioinformatics）上發(fā)表了新的變異識(shí)別算法UVC（Unity-of-opposites small Variant Caller，對(duì)立統(tǒng)一變異識(shí)別），及使用該算法在變異識(shí)別性能上的顯著提升的結(jié)果。研究結(jié)果表明，UVC算法作為泛生子生物信息學(xué)平臺(tái)的重要組成部分，可應(yīng)用于所有二代測(cè)序平臺(tái)，在準(zhǔn)確檢測(cè)癌癥突變方面具有廣闊應(yīng)用前景。
體細(xì)胞變異體的準(zhǔn)確檢測(cè)對(duì)癌癥的診斷、預(yù)后和治療監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。為此，泛生子自主開(kāi)發(fā)了可應(yīng)用于所有二代測(cè)序平臺(tái)的UVC專利算法，以優(yōu)化對(duì)變異體的識(shí)別過(guò)程。
泛生子此次發(fā)表的論文描述了 UVC 跟其他有類似功能的變異識(shí)別算法相比的性能優(yōu)越性，并采用以下數(shù)據(jù)集做性能評(píng)估：GIAB 胚細(xì)胞變異真實(shí)數(shù)據(jù)集，192 個(gè)計(jì)算機(jī)混樣模擬的腫瘤樣本（模擬不同的腫瘤/對(duì)照的深度/純度），GIAB 體細(xì)胞變異真實(shí)數(shù)據(jù)集，以及用 HCC1395 乳腺癌細(xì)胞株構(gòu)建的 SEQC2 體系變異參考數(shù)據(jù)集。在使用某個(gè)71-基因 panel 產(chǎn)品檢測(cè) 16 個(gè)腸癌患者的數(shù)據(jù)集上的評(píng)估結(jié)果顯示：UVC 反映出的結(jié)果與多個(gè)第三方研究員人工審核結(jié)果的一致率達(dá)到100%。
此論文[1]的主要發(fā)現(xiàn)包括：
泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人及首席執(zhí)行官王思振表示：“很高興我們的生物信息團(tuán)隊(duì)在變異識(shí)別算法領(lǐng)域取得了創(chuàng)新突破，使泛生子檢測(cè)產(chǎn)品擁有更高的靈敏度與精確性。未來(lái)泛生子將進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)對(duì)UVC算法的深度應(yīng)用，通過(guò)算法及產(chǎn)品優(yōu)化，進(jìn)一步賦能泛生子的癌癥全周期檢測(cè)與診斷，推動(dòng)泛生子產(chǎn)品在臨床端的廣泛應(yīng)用，為廣大患者提供更精準(zhǔn)、更可及的醫(yī)療服務(wù)?！?/p>
關(guān)于泛生子
泛生子（納斯達(dá)克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學(xué)研究和應(yīng)用，并致力依托先進(jìn)的分子生物學(xué)及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務(wù)管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測(cè)及預(yù)后管理的癌癥全周期，并與產(chǎn)業(yè)鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測(cè)技術(shù)的更多創(chuàng)新應(yīng)用方向和場(chǎng)景。更多公司信息請(qǐng)?jiān)L問(wèn)：https://www.genetronhealth.com。
參考資料：
[1] Xiaofei Zhao, Allison C Hu, Sizhen Wang, Xiaoyue Wang, Calling small variants using universality with Bayes-factor-adjusted odds ratios, Briefings in Bioinformatics, 2021
安全港聲明
本新聞稿包含泛生子對(duì)未來(lái)的預(yù)期、計(jì)劃和前瞻性陳述，具有相應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)及不確定性，可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與前瞻性陳述中描述的預(yù)期不符。此類陳述是根據(jù)1995年美國(guó)私有證券訴訟改革法案的“安全港”條款作出的。前瞻性陳述涉及固有風(fēng)險(xiǎn)、不確定性，以及許多可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性陳述中所描述的內(nèi)容產(chǎn)生重大差異的因素。其它包含有“預(yù)期”、“相信”、“期待”、“計(jì)劃”等措辭和類似表達(dá)也屬于前瞻性描述。更多有關(guān)這些內(nèi)容及其他風(fēng)險(xiǎn)、不確定性因素的信息，已包含在公司向美國(guó)證券交易委員會(huì)提交的備案文件中。本新聞稿中提供的所有信息不應(yīng)被視為本公告發(fā)布之日后任何時(shí)點(diǎn)的觀點(diǎn)。泛生子預(yù)計(jì)未來(lái)的事件和進(jìn)展會(huì)導(dǎo)致公司的設(shè)想和假設(shè)發(fā)生變化，但無(wú)論是否出現(xiàn)了新的信息、未來(lái)事件或其它情況，除適用法律要求外，公司不承擔(dān)更新任何前瞻性描述的義務(wù)。
