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SIMC首次啟動國際多學(xué)科聯(lián)合會診模式

2014-08-26 20:06 10526
8月25日上午,上海國際醫(yī)學(xué)中心正式開啟了國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺,首次聯(lián)合會診邀請到中美兒科醫(yī)學(xué)專家,為一名11歲的罕見病患兒會診。

上海2014年8月26日電 /美通社/ -- 8月25日上午,上海國際醫(yī)學(xué)中心正式開啟了國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺,首次聯(lián)合會診邀請到中美兒科醫(yī)學(xué)專家,為一名11歲的罕見病患兒會診。未來,上海國際醫(yī)學(xué)中心還將繼續(xù)搭建國內(nèi)、國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺,邀請國內(nèi)外專家在同一平臺上,跨學(xué)科、跨領(lǐng)域地開展臨床會診、學(xué)術(shù)交流等,實(shí)現(xiàn)中外醫(yī)學(xué)專家在最新診療理念上的對接。

SIMC首次啟動國際多學(xué)科聯(lián)合會診模式
SIMC首次啟動國際多學(xué)科聯(lián)合會診模式

本次國際會診由上海國際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心李斐教授,與哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授等共同完成。

這名11歲患兒得的是一種名為“貓叫綜合征”的罕見病。他在出生后的42天檢查時(shí),被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時(shí),通過染色體檢查,發(fā)現(xiàn)5號染色體缺失,被確診為“貓叫綜合征”。此次就醫(yī),源于孩子近期出現(xiàn)了入睡困難。這名11歲患兒至今僅能說10個字以內(nèi)短句,尚不能表示大小便,對表情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,甚至有攻擊性行為。

國際會診后,醫(yī)生對他近期的癥狀進(jìn)行了干預(yù),制定了適當(dāng)?shù)乃幬镏委煼桨福⒁验_展了基因芯片檢測。上海國際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師、兒中心李斐教授解釋說,很多發(fā)育行為兒科疾病都涉及到行為異常。事實(shí)上,行為異常只是表象,除環(huán)境因素外,表象背后往往涉及遺傳學(xué)背景或基因變異基礎(chǔ)。因此,對于兒童行為疾病的診治,臨床醫(yī)生常常需要與遺傳學(xué)專家一起協(xié)同工作。對于該例患兒,既往已經(jīng)通過染色體核型分析明確診斷為貓叫綜合征,之所以本次引入基因芯片檢測技術(shù),其意義在于,通過芯片測定可以更加精確地對缺失基因進(jìn)行定位、定量分析,其檢測結(jié)果有助于為該患兒今后長期疾病管理提供預(yù)見性指導(dǎo)意見。

此外,近期單獨(dú)二胎政策放開之后,對于家庭存在類似情況,有再生育需求的家長來說,如果第一個孩子患有遺傳性疾病,分子遺傳學(xué)診斷及咨詢將對第二個孩子的優(yōu)生優(yōu)育起到積極的作用。

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授說,臨床基因診斷作為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)實(shí)踐的重要組成部分,在國際臨床實(shí)踐中普遍開展,因此也備受重視。這已經(jīng)不再是部分人傳統(tǒng)概念中的 “一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)”。在臨床實(shí)踐中,50%以上的兒科疾病與基因變異相關(guān),通過基因診斷技術(shù)進(jìn)行基因鑒定是這類疾病合理診治的必要條件,就如同影像學(xué)中的CT與核磁共振一樣,不再是可有可無的技術(shù)。

近年來,國內(nèi)對于基因診斷技術(shù)的熱情很高,可規(guī)范化尚顯不足。例如,專業(yè)人員培養(yǎng),知識儲備、臨床經(jīng)驗(yàn)積累、醫(yī)療管理政策的科學(xué)性等各個方面,都有待政府、專業(yè)醫(yī)學(xué)會,企業(yè)、臨床醫(yī)務(wù)人員等共同努力,才能將基因診斷技術(shù)對臨床診療的優(yōu)勢和意義充分地體現(xiàn)。

談到SIMC國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺的設(shè)立,SIMC醫(yī)務(wù)總監(jiān)岳孟源表示,根據(jù)患者具體病情靈活組成的多學(xué)科聯(lián)合診療服務(wù)模式與國際診療水平接軌,在該院逐步成為常態(tài)化。SIMC多學(xué)科聯(lián)合門診外院專家來自于不同醫(yī)院、地區(qū)、甚至不同國家。未來,SIMC仍將秉承匯聚國內(nèi)外優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源,更好地為患者和顧客提供醫(yī)療健康服務(wù)這一宗旨,在全球范圍內(nèi)不斷吸引、擴(kuò)大優(yōu)質(zhì)醫(yī)療專家,為更多患者盡可能提供較佳診療服務(wù)。

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貓叫綜合征又稱5P-綜合征 (5P-syndrome),是5號染色體部分缺失引起的畸形。由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫,故名。1963年 Lejeune 首次提出,故又稱 Lejeune 綜合征 (Lejeune syndrome)。發(fā)病率占新生兒的1/5萬。臨床表現(xiàn)多樣化。如宮內(nèi)生長遲緩、出生時(shí)體重低、生后哭泣聲尖細(xì)似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細(xì)、足尖內(nèi)翻等。約20%有先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉等。本征無特效治療。大部分患者存活到兒童期,亦有活到55歲者,但常伴有嚴(yán)重智力缺陷、說話能力差。

Photo - http://photos.prnasia.com/prnh/20140825/0861406072

消息來源:上海國際醫(yī)學(xué)中心
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